產(chǎn)品介紹
11種單基因遺傳病攜帶者篩查，僅需口腔拭子、外周血、或DNA樣本，即可一次性檢測11種常見的單基因隱性遺傳病，快速、準(zhǔn)確地幫助育齡夫妻了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風(fēng)險，提供科學(xué)有效的生育指導(dǎo)。
檢測內(nèi)容
檢測意義
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生育風(fēng)險評估
識別攜帶相同單基因隱性遺傳病致病基因的夫妻，進(jìn)而評估孕育患兒的風(fēng)險，為他們的生育計劃提供科學(xué)指導(dǎo)。
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早期發(fā)現(xiàn)與干預(yù)
新生兒早期發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病致病基因攜帶者，可以及時進(jìn)行針對性的診斷和干預(yù)，控制病情發(fā)展，減輕癥狀并改善疾病預(yù)后。
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家族健康管理
幫助家族成員了解自己及后代的遺傳病風(fēng)險，并且在需要時采取相關(guān)的遺傳咨詢，從而做出更明智的健康管理措施。
技術(shù)參數(shù)
參數(shù) | 標(biāo)準(zhǔn) |
|---|---|
捕獲方法 | 多重PCR |
測序平臺 | Illumina、MGI |
基因數(shù) | 12 |
目標(biāo)區(qū)域大小 | 25 kb |
突變類型 | SNV，indels |
擴(kuò)增子數(shù)目 | 103 |
擴(kuò)增子長度 | 200-280bp (平均長度245bp) |
pool數(shù) | 1 |
樣本起始量 | 10-100 ng |
樣本類型 | 唾液、血液、DNA |
建庫時長 | 4.5小時 |
人工時長 | 約1小時 |
測序類型 | PE150 |
設(shè)計覆蓋度 | 100% |
覆蓋度 | 100% |
> 0.2× mean depth (uniformity) | > 99% |
on target率 | > 95% |
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